Aberrant right subclavian artery as soft marker in the diagnosis of trisomy 21 during the first trimester of pregnancy.

PURPOSE: Aberrant right subclavian artery is an anatomical variation with a prevalence of around 0.5-1.5% of the general population, being more frequently found among people with chromosomopathies, especially, trisomy 21. Despite being an anatomical finding, and thus, constant through the whole pregnancy, its value in the diagnosis of aneuploidies during the first trimester of pregnancy has been little studied. The aim of this study is to evaluate the reliability of the first-trimester ultrasound in the diagnosis of ARSA and its utility in the early diagnosis of aneuploidies. METHODS: This was a descriptive, observational, cross-sectional study that included all fetuses with sonographic diagnosis of ARSA between 2011 and 2018. RESULTS: There were 257 cases of ARSA diagnosed. The first-trimester ultrasound showed the following results in the detection of ARSA: sensitivity of 68% (CI 95% 60.8%-74.5%), specificity of 99.9% (CI 95% 99.9%-100%), positive predictive value of 93.7% (CI 95% 88.1%-96.8%), and negative predictive value of 99.6% (CI 95% 99.5%-99.7%). Due to the presence of ARSA, two cases of trisomy 21, that would have been missed in the first trimester, were diagnosed, using ARSA as a soft marker and modifying the risk obtained by the combined screening as part of the genetic sonogram of the first trimester. CONCLUSIONS: ARSA visualization during the first-trimester ultrasound is trustworthy and it can improve the detection of trisomy 21 in some cases of aneuploidy missed during the combined screening of the first trimester.

Multiple-parameter screening and prevention of preeclampsia: evaluation of a protocol implemented at Hospital Universitario Puerta de Hierro / Cribado multiparamétrico y prevención de la preeclampsia. Evaluación del protocolo implantado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro

Objective: To evaluate the implementation in our center of a preeclampsia risk screening protocol in a low-risk population combined with preventive treatment (aspirin, 100 mg/d) by evaluating the variation in the incidence of preeclampsia. To validate the analysis tool and its predictive strength. Material and methods: We studied 310 patients divided into 2 groups: 138 controls (TR) and 172 patients who had undergone screening and received preventive treatment (CI). We collected demographic data, gestational age at consultation, obstetric history, reproductive method, risk factors for preeclampsia (hypertension, diabetes, BMI, kidney disease, and coagulopathy), use of aspirin as preventive therapy, and data on the outcome of pregnancy (hypertension, proteinuria, diagnosis of preeclampsia, and complications). In the CI group, we also recorded the risk of preeclampsia. This was calculated retrospectively in the TR group. Results: The protocol had 80% sensitivity and 98.4% specificity. The incidence of preeclampsia was 3.62% in the TR group and 0.58% in the CI group (p=0.053), with an OR of 0.155 (0.017-1.34). Among patients with a high risk, 66.7% developed preeclampsia in the TR group and 9.1% in the CI group (p=0.027), with an OR of 0.05 (0.04-0.57) and a number needed to treat of 1.74. Conclusions: The high sensitivity and specificity of the analytical tool make it adequate for screening. The protocol reduces the incidence of preeclampsia in high-risk patients, even if that difference was not significant at the level of the study population

Objetivo: evaluar la implantación, en nuestro centro, de un protocolo de cribado del riesgo de preeclampsia en población de bajo riesgo obstétrico, combinado con tratamiento preventivo con 100 mg diarios de ácido-acetilsalicílico, mediante el análisis de la variación de la incidencia de preeclampsia. Validar la herramienta utilizada, analizando su capacidad predictiva. Material y métodos: se estudiaron 310 pacientes, distribuidas en dos grupos: 138 controles (TR) y 172 con cribado y tratamiento preventivo (CI). Se recogieron datos demográficos, edad gestacional en consulta, historia obstétrica, método reproductivo, factores de riesgo de preeclampsia (hipertensión, diabetes, IMC, nefropatía y coagulopatía), toma de ácido-acetilsalicílico de forma preventiva y datos del final de la gestación (hipertensión, proteinuria, diagnóstico de pree-clampsia y complicaciones). En el grupo CI se recogió el índice de riesgo, y en el grupo TR se calculó de forma retrospectiva. Resultados: la herramienta obtuvo una sensibilidad del 80% y una especificidad del 98,4%. La incidencia de preeclamp-sia resultó del 3,62% en el grupo TR frente al 0,58% en el grupo CI (p=0,053), con una OR de 0,155 [0,017-1,34]. Entre las pacientes con índice de alto riesgo, un 66,7% del grupo TR presentó preeclampsia, frente a un 9,1% del grupo CI (p=0,027), con OR 0,05 [0,04-0,57] y una NNT de 1,74. Conclusiones: la herramienta utilizada tiene elevada sensibilidad y especificidad, resultando útil como cribado. El protocolo implantado reduce la incidencia de preeclampsia en pacientes con índice de alto riesgo, aunque la variación a nivel poblacional no fue significativa

Programa piloto de formación combinada en ecografía obstétrica y técnicas ecoguiadas basado en simulación / Simulation based obstetric ultrasonography combined with echoguided (ultrasound) techniques training. Pilot program

Introducción: La simulación es un elemento que ya se utiliza de manera profusa en el entrenamiento de obstetras y ginecólogos. Permite entrenarse en situaciones complejas con seguridad para la paciente. Presentamos un programa piloto con la aplicación de distintas técnicas de simulación al entrenamiento en ecografía obstétrica. Sujetos y métodos: Diseñamos un programa con parte presencial y no presencial destinado a 12 médicos internos residentes de ginecología y obstetricia. La parte no presencial consistió en el acceso a unos documentos en una página web. La parte presencial consistió en tres talleres con una duración total de cuatro horas: taller de ecografía en la semana 20 mediante realidad virtual, taller de técnicas invasivas con simuladores de tareas y taller de habilidades comunicativas en dar malas noticias mediante paciente estandarizado. Se les pasó a los alumnos una encuesta de satisfacción anónima (con escala de 1 a 10) al final del programa. Resultados: El resultado de la experiencia de aprendizaje fue muy satisfactorio, como así lo reflejaron los alumnos en la puntuación media global del curso, que fue de 9,1. Conclusión: En este trabajo mostramos que la simulación en el aprendizaje de la ecografía obstétrica ha sido satisfactoria para los residentes

Introduction: Simulation is an useful tool widely used among obstetrician and gynaecologist, as it allows training in complex situations increasing patient’s safety. We are introducing a brand-new simulation program based on obstetric ultrasound. Subjects and methods: It is designed half face-to-face for 12 gynecology and obstetrics residents. The non presence part of the course was online, with access to several documents at a website. The on-site modality consisted of 3 workshops that lasted 4 hours in total: the 20 th week ultrasound workshop implementing virtual reality, the invasive techniques course using mannequin simulation, and the development of bad news communicative skills with standardized patients workshop. All participants were required to fill an anonymous satisfaction survey (scale 1 to 10) at the end of the programme. Results: The learning experience was very satisfactory and the learners gave their inputs in the feedback survey. The final score was 9.1 over 10. Conclusion: In this paper we show that the use of simulation to learn obstetrical ultrasound was rewarding for the residents

Cribado contingente para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación mediante marcadores ecográficos de segunda línea / Contingent screening for the detection of trisomy 21 in the first trimester of pregnancy by secondary ultrasound markers

Objetivos. Valorar la eficacia del cribado contingente para la detección de trisomía 21 mediante marcadores ecográficos del primer trimestre (hueso nasal, flujo en ductus venoso e insuficiencia tricuspídea) y comprobar su capacidad para mejorar los resultados del cribado combinado y reducir las pruebas invasivas. Material y métodos. Se realizó una segunda valoración ecográfica en el primer trimestre del embarazo para evaluar los marcadores ecográficos de segunda línea en 236 fetos con un riesgo para trisomía 21 superior a 1/1.000 tras el cribado combinado. Resultados. Durante el año 2010, se completaron 2.483 test de cribado combinado. Se evaluaron marcadores ecográficos en 236 gestantes. Se observaron 12 casos de trisomía 21. Se observó la ausencia de hueso nasal en el 60% de los fetos con trisomía 21 evaluados, flujo ausente o reverso durante la contracción auricular en el ductus venoso en el 33,3% e insuficiencia tricuspídea en el 66,7%. En fetos no afectos de trisomía 21, los resultados fueron del 1,6, 1,8 y 3,2% respectivamente. La implantación de un cribado contingente permitiría detectar el 91,7% de los fetos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 1,53% y reduciría el número de amniocentesis de 148 a 107. Conclusiones. La propuesta de un cribado contingente es una alternativa eficaz y segura, ya que permite reducir la tasa de falsos positivos de 3,16 a 1,53%, sin afectar la tasa de detección de trisomía 21 (91,7%) y contribuye a disminuir las pruebas invasivas, lo que repercutiría en menores pérdidas fetales y costes económicos(AU)

Objectives. To assess the effectiveness of contingent screening for the detection of trisomy 21 by first trimester ultrasound markers (nasal bone, ductus venosus flow and tricuspid regurgitation) and to evaluate its ability to improve the results of combined screening and reduce invasive testing. Material and methods. A second ultrasound evaluation was performed to assess secondary ultrasound markers at the first trimester of pregnancy in 236 fetuses with a risk for trisomy 21 greater than 1/1,000 after combined screening. Results. During 2010, 2483 combined screening tests were completed. Ultrasound markers were evaluated in 236 pregnant women. There were 12 cases of trisomy 21. The absence of nasal bone was found in 60% of the fetuses with evaluation of trisomy 21, absent or reverse flow during atrial contraction in the ductus venosus in 33.3%, and tricuspid regurgitation in 66.7%. In fetuses without trisomy 21, the results were 1.6, 1.8 and 3.2%, respectively. The implementation of contingent screening would detect 91.7% of fetuses with trisomy 21, with a false-positive rate of 1.53% and would reduce the number of amniocenteses from 148 to 107. Conclusions. The proposed contingent screening is an effective and safe alternative, allowing the false-positive rate to be reduced from 3.16% to 1.53%, without affecting the detection rate for trisomy 21 (91.7%). Contingent screening would also help to reduce invasive tests, which would result in fewer fetal losses and lower economic costs(AU)

Cribado combinado para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación. Impacto sobre la tasa de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal tras 5 años de implementación / First-trimester combined screening for trisomy 21. Impact on the rate of invasive prenatal diagnostic procedures after 5 years of use

Objetivo. Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Material y métodos. Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una técnica invasiva diagnóstica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los años 2005 y 2010. Resultados. La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o más años, la tasa de detección fue del 96,7%. En el año 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el año 2010, tras 5 años de la implementación del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reducción de técnicas invasivas del 70%. Conclusiones. La implantación del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la detección de trisomía 21 y ha supuesto una importante reducción en el número de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicación de técnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad (AU)

Objective. To assess the effectiveness of first-trimester combined screening in the prenatal detection of Down syndrome after 5 years of use in our hospital and its impact in reducing invasive diagnostic tests. Material and methods. The risk of fetal chromosomal anomalies was assessed in 10,669 pregnancies with first-trimester combined screening between May 2006 and December 2010. The cut-off to indicate an invasive diagnostic test was 1/270. The amniocenteses performed between 2005 and 2010 were also analyzed. Results. The detection rate of screening for trisomy 21 was 90% and the false-positive rate was 3.56%. In pregnant women aged 35 years or more, the detection rate was 96.7%. In 2005 there were 496 amniocenteses. In 2010, 5 years after the introduction of screening, 148 amniocenteses were performed, representing a 70% reduction in invasive procedures. Conclusions. The introduction of combined screening in our environment has proven effective for the detection of trisomy 21 and has substantially reduced the use of invasive prenatal diagnostic procedures. The use of advanced maternal age as an isolated criterion to indicate invasive techniques to study fetal karyotype should be questioned if high-quality universal screening is to be offered (AU)